תסמונת דאון נובעת ממס' לא תקין של כרומוזומים. זוהי למעשה התסמונת הנפוצה ביותר הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומים.

שמות נרדפים: טריזומיה 21, Down Syndrome, Down's Syndrome


במה מתאפיינת המחלה?

קרוב לודאי שהמאפיין הידוע ביותר של תסמונת דאון הוא פיגור שכלי. רמת ה IQ של אנשים הלוקים בתסמונת דאון (המכונים לעיתים בלשון העם "מונגולואידים") היא לרוב 20-85. נוסף לכך, התסמונת מלווה גם בסימנים גופניים – מצח רחב, עיניים מלוכסנות מעט, לשון גדולה מהרגיל, ידיים קטנות, קומה נמוכה ועוד. נוסף לכך, לחולים בתסמונת דאון לרוב בעיות בריאותיות שונות – קשיי ראייה ושמיעה, בעיות לב בשכיחות גבוהה, בעיות בעיכול ועוד. תוחלת החיים של החולים בתסמונת זו קצרה יחסית, אם כי עלתה משמעותית בשנים האחרונות הודות להתפתחות הרפואה. כיום היא עומדת על 49 שנה.



מה בעצם גורם למחלה?

הגורם הישיר למחלה הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. באופן תקין לעובר 44 כרומוזומים, 22 הגיעו מאמו ו 22 הגיעו מאביו, נוסף להם ישנם עוד שני כרומוזומי מין. במקרה של זכר X ו Y, ובמקרה של נקבה X ו X. כלומר, סך הכל 46 כרומוזומים. במצב של תסמונת דאון, לעובר ישנם 47 כרומוזומים, כאשר כרומוזום 21 מופיע 3 פעמים.



מהו הגורם למס' הלא תקין של כרומוזומים?

לשאלה זו אין עדיין תשובה חד משמעית. עם זאת, ידוע כי ברוב המקרים הבעיה נובעת מהביצית של האם.
מה הקשר בין גיל האם לבין תסמונת דאון?
כאמור העודף בכרומוזום 21, אשר גורם לתסמונת דאון, נובע לרוב מבעיה בביצית של האם. הסיכוי לבעיה מסוג זה עולה עם גילה של האם ולכן יש קשר בין גילה של האם בעת ההריון והלידה לבין הסיכון לכך שלתינוק תהיה תסמונת דאון. ניתן לחשב את הסיכון הסטטיסטי על פי הטבלה שלהלן:



כיצד ניתן לאבחן את הסיכון לתסמונת דאון לפני ההריון?

כיום, נהוג לערוך סדרה של בדיקות לפני ההריון שמטרתן לבחון את הסיכון לתסמונת דאון בזמן ההריון:

• שקיפות עורפית - בדיקת סקר (בודקת את הסיכון לתסמונת דאון) הבודקת את הנוזל העורפי של העובר. מתבצעת בשבועות 11-13 להריון במרכז הירושלמי לעל קול ותלת מימד. בבדיקה זו נמדדת כמות הנוזל העורפי של העובר. כמות העולה על 3 מ"מ מוגדרת כשקיפות שאיננה תקינה. את תוצאות בדיקה זו משלבים עם חישוב הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון על פי גיל האם וכן עם תוצאות בדיקת דם בה נבדקת רמת חלבונים המהווה אינדיקציה גם היא לסיכון לתסמונת דאון

למידע נוסף אודות השקיפות העורפית לחץ כאן

למידע נוסף אודות בדיקת הדם הנלווית לבדיקת השקיפות העורפית לחץ כאן

• ממצאים חריגים המופיעים בסקירות המערכות – בסקירות המערכות, הן המוקדמת והן המאוחרת, נבדקת תקינותם של איבריו השונים של העובר. בנוסף לכך, מחפש הרופא אחר ממצאים שעשויים להעיד על בעיות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון. ב 70% ממקרי תסמונת דאון ישנם סימנים חריגים בסקירות המערכות אשר יכולים לסייע באבחון התסמונת. להלן טבלה המדגימה את השפעתם של ממצאי על קול שונים על הסיכון לתסמונת דאון:

להלן ממצאים נוספים המשפיעים על הסיכון לתסמונת דאון:

ריבוי מי שפיר – לחץ כאן למידע נוסף לגבי ריבוי מי שפיר

נקודה היפראקוגנית בלב – לחץ כאן למידע נוסף אודות נקודה היפראקוגנית בלב

ציסטה בכורואיד פלקסוס – לחץ כאן למידע נוסף אודות ציסטה בכורואיד פלקסוס

עורק טבורי יחיד - לחץ כאן למידע נוסף אודות עורק טבורי יחיד

אי הדגמה של כיס מרה – לחץ כאן למידע נוסף אודות אי הדגמה של כיס המרה

Clubfoot - לחץ כאן למידע נוסף אודות Clubfoot

ציסטה לטרלית בצואר העובר - לחץ כאן למידע נוסף אודות ציסטה לטרלית בצוואר העובר

הרחבת אגני כליות – לחץ כאן למידע נוסף אודות הרחבת אגני כליות

הרחבת חדרי מוח - לחץ כאן למידע נוסף אודות הרחבת חדרי מוח

כיצד ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון?

בהתאם לסיכון המשוקלל לתסמונת דאון, לפי שקיפות עורפית, גיל האם, ממצאים חשודים בסקירות המערכות וכו', יוחלט ביעוץ גנטי האם יש צורך לבצע בדיקה לאבחון תסמונת דאון על ידי בחינת הכרומוזומים עצמם. בדיקה זו יכולה להיות סיסי שליה, בשלב מוקדם של ההריון (שבוע 10-12), לרוב על פי ממצאי השקיפות העורפית או בדיקת מי שפיר בשלב מתקדם יותר של ההריון.
למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן


קישורים:

לחץ כאן לצפייה בתמונות על קול והדמיות נוספות ממקרים שונים של תסמונת דאון באתר TheFetus.net.