בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להריון מבצעים שתי בדיקות ביוכימית: בדיקת PAPP-A , ובדיקת FREE βHCG .
PAPP-A :הינו חלבון הנוצר באופן נורמאלי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.
FREE βHCG:הינו חלבון הנוצר באופן נורמאלי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר .
הסבר:
התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית כפי שנמדדה בעל-קול במ"מ מוזנות לנוסחה במחשב יחד עם תוצאות שתי בדיקות הדם. שלושת התוצאות המשוכללות יחד בתוך הנוסחה ונותנות תוצאה של סיכוי לתסמונת דאון.
דוגמא: גברת בת 20 שנה עם שקיפות עורפית של 0.9 מ"מ, תקבל תשובה מייד אחרי בדיקת העל-קול: הסיכוי לפי הגיל 1:1400
הסיכוי לפי גיל+ שקיפות 1:9000
הסבר: כלומר, לפני הבדיקה הסיכוי של הגברת היה 1:1400. כלומר, אם היתה יולדת 1400 תינוקות 1 מהם היה לוקה בתסמונת דאון. אחרי בדיקת העל-קול (מדידת השקיפות העורפית של 0.9 מ"מ), הסיכון של הגברת ירד ל- 1:9000. כלומר, אם אותה גברת תלד 9000 תינוקות 1 מהם יסבול מתסמונת דאון.
המשך דוגמא: אותה גברת בצעה את בדיקות הדם של השקיפות. תוצאות בדיקות הדם שוכללו עם גיל המטופלת ובדיקת העל-קול, והתקבל ערך של 1:20000.
המשך הסבר: הסיכון שהתקבל כולל בתוכו את גיל הנבדקת, השקיפות העורפית ובדיקת הדם, ומבטל את הערך שהתקבל מחישוב השקיפות לבד (1:9000). הסיכון מתאר את העובדה שאם הגברת תלד 20,000 תינוקות 1 מהם יסבול מתסמונת דאון.