הפרעות כרומוזומליות- מצבים בהם התוכן של הכרומוזום בתא אינו תקין. הפרעה כרומוזומלית יכולה להתבטא במספר תופעות:

     1. שינוי במספר הכרומוזומים בתא.
 
    2. חומר גנטי מכרומוזום אחד עובר לכרומוזום אחר.
 
    3. מחיקה של מידע תורשתי חלקי מכרומוזום כלשהו.
 
    4. הוספת מידע שגוי על כרומוזום.


 

למידע נוסף על תסמונות גנטיות- לחצו כאן