הגדרה: לעיתים קרובות בבדיקת העל-קול רואים מוקד לבן, המוכנה מוקד היפראקוגני (היפראקוגני= המחזיר את גלי העל-קול בעוצמה חזקה) ,לעיתים מדובר במוקד אחד ולעיתים מדובר בכמה מוקדים. ממצא זה איננו מום לב, אלא סימן סטטיסטי חלש. כלומר המשמעות הקלינית מוגבלת ואין הוא קשור למומי לב. במחקרים שונים תואר קשר סטטיסטי חלש בין נוכחות מוקד אקוגני לבין הסיכון לתסמונת דאון או טריזומיה 13.
לשאלות ותשובות על נקודה היפראקוגנית.
בתמונה-נקודה לבנה בחדר שמאלי 1 מ"מ.
למידע נוסף אודות תסמונת דאון לחץ כאן
למידע נוסף אודות טריזומיה 13 לחץ כאן
תיאור: איזור היפראקוגני הוא אזור בעובר בו צפיפות החומר היא גבוהה יותר מאשר סביבתו, ולכן הוא מחזיר את גלי הקול של האולטרה-סאונד בצורה חזקה יותר מאשר סביבתו. המוקד נוצר כנראה בעקבות הצטברות מלחי סידן על השריר הסוגר ופותח את שסתומי הלב. בתמונת האולטרה-סאונד מוקד אקוגני נראה כמו נקודה בהירה יותר מאשר האזור הסובב אותו
שכיחות: השכיחות באוכלסיית העוברים הכללית נאמדת בין 3%-5%. כאשר בדר"כ עוברים הללו בריאים והממצא מהווה שונות של הנורמה.
בתמונה- EIF מוקד אקוגני בלב 1 מ"מ.
משמעות להיריון: הנקודה ההיפראקוגנית איננה מום לב והיא נעלמת במהלך ההיריון. אין משמעות קלינית לממצא של נקודה היפראקוגנית בלב ואין קשר בין נוכחותה לבין מומי לב. בעבודות שונות הראו קשר בין נוכחות מוקד אקוגני לבין בעיות כרומוזמליות בעובר. במקרה של זיהוי מוקד אקוגני בחדר השמאלי של הלב (המיקום הנפוץ יותר) הסיכוי לבעיה כרומוזומלית בעובר , כמו תסמונת דאון, מוגבר פי 1.5-3 . כלומר אם הסיכוי שלך עפ"י גיל ותוצאות בדיקות הסקר היה 1:10,000, הסיכון כעת הוא אחד ל1:5,000 או 1:3,000. להלן טבלה המדגימה את עליית הסיכון לתסמונת דאון בהמצא נקודה היפראקוגנית בלב, בהשוואה לממצאים חריגים אחרים, על פי מס' מחקרים שונים:
יש להדגיש כי בחלק מהעוברים עם תסמונות כרומוזומליות ימצאו ממצאים נוספים בבדיקת האולטראסאונד ויהיה ניתן לזהות רמזים סונוגרפיים נוספים.
טיפול מומלץ:
מומלץ על פניה ליעוץ גנטי ואקו- לב עובר. ביעוץ הגנטי יתייחסו לגיל הנבדקת ולתוצאות בדיקות כמו השקיפות העורפית והחלבון עוברי ויציגו את האפשרויות המתאימות בהתאם לנתונים המיוחדים לנבדקת.
על מנת לשלול באופן סופי את משמעותו של מוקד אקוגני, קיימת אפשרות לביצוע דיקור מי שפיר. הדיקור יתן תשובה סופית אם העובר סובל מתסמונת דאון או תסמונות אחרות. בדיקת מי השפיר איננה מומלצת אם תוצאות בדיקות השקיפות העורפית והחלבון העוברי הראו סיכוי נמוך לקיום התסמונת (להסבר על דיקור מי השפיר לחץ כאן).
למרות שמוקד אקוגני איננו קשור למומי לב, מומלץ על ביצוע אקו-לב עובר על מנת לשלול את האפשרות של קיום מום בלב העובר. החשיבות של שלילת מום בלב העובר נובעת מכך שב-50% מתסמונות הדאון מופיע מום לב. לכן אם נשלול בסבירות גבוהה ככל האפשר את קיום מום בלב העובר נוריד גם את הסיכון לתסמונת דאון. אקו לב עובר היא בדיקת אולטרה-סאונד אותה מבצע קרדיולוג (מומחה למחלות לב) המומחה בבעיות לב של עוברים.
כסימן מבודד העליה בסיכון אינה משמעותית, ולכן ההמלצה לביצוע דיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון קיימת רק במידה ומופיעים סימנים נוספים באולטרסאונד או באקו לב עובר (או כאשר ישנה סיבה אחרת). לפי הספרות, מוקד אקוגני מעלה את הסיכון לתסמונת דאונד פי 1.5 לעומת הבסיסי.
.jpg)
ושוב - חשוב לזכור כי הממצא עצמו איננו אומר כלום! הוא בסך הכל אומר כי יש הסתברות מעט גבוהה יותר לתסמונת דאון
לשאלות ותשובות על נקודה היפראקוגנית לחצו כאן.
מאמרים בנושא:
להלן מספר מאמרים לגבי נקודה היפראקוגנית בלב המתגלה בסקירת המערכות. המאמרים כולם מוצעים לצפייה בפורמט PDF. אם אינכם מצליחים לפתוח את הקבצים על מחשבכם, לחצו כאן להורדת קורא קבצי PDF מתאים.
An Isolated Intracardiac Echogenic Focus as a Marker for Aneuploidy
ממצא בודד של נקודה היפראקוגנית בלב כסימן לבעיות במספר כרומוזומים
מאמר משנת 2005 הבוחן את הקשר בין נקודה היפראקוגנית בלב לבין בעיות במס' כרומוזומים. המחקר עקב אחר 176 עוברים אצלם אובחנה נקודה היפראקוגנית בלב בסקירה, כאשר סיכונים נוספים נבדקו במקביל אצל כל משתתפי המחקר - ממצאי אולטראסאונד נוספים ובדיקות ביוכימיות, תוך שקלול גיל אם העובר. מהמחקר עולה כי ממצא בודד של נקודה היפראקוגנית בלב הוא ממצא שפיר שאינו מגביר את הסיכון לבעיות בכרומוזומים. אי תקינות כרומוזומלית נראתה כאשר היו גורמי סיכון נוספים (גיל האם, ממצאי אולטראסאונד נוספים וכו'). כלומר, בהנתן ממצא של נקודה היפראקוגנית בלב, מומלץ לאמוד את הממצאים הביוכימיים לצד ממצאי סקירת המערכות הנוספים, כמו גם גיל האם, על מנת לקבוע את מידת הסיכון. למאמר המלא לחץ כאן.
Relationship of Isolated Fetal Intracardiac Echogenic Focus to Trisomy 21 at the Mid-Trimester Sonogram in Women Younger than 35 Years
הקשר בין ממצא בודד של נקודה היפראקוגנית בלב המתגלה בסקירת מערכות בטרימסטר השני, בקרב נשים שגילן נמוך מ 35, לבין טריזומיית 21
מאמר משנת 2003 המתעד מחקר שנערך באוסטרליה ובניו זילנד, שם עקבו אחר 149 הריונות של נשים בנות 18-35 שאצל עובריהן נמצאה בסריקה בטרימסטר השני נקודה היפראקוגנית בלב. מטרת המחקר היתה לברר אם יש קשר בין ממצא זה לבין טריזומיית 21. מהמחקר עולה כי ממצא יחיד של נקודה היפראקוגנית בלב בסקירת המערכות בטרימסטר השני, בקרב עוברים שאמותיהם בנות 18-34, אינו קשור בסיכון מוגבר לטריזומיית 21. למאמר המלא לחץ כאן.
Isolated Choroid Plexus Cyst or Echogenic Cardiac Focus on Prenatal Ultrasound: Is Genetic Amniocentesis Indicated?
ממצא בודד של ציסטה בכורואיד פלקסוס או נקודה היפראקוגנית בלב המתגלים בסקירת מערכות - האם יש צורך בדיקור מי שפיר?
מאמר משנת 2007 שמטרתו לברר האם יש צורך בבדיקת מי שפיר בשל גילוי ממצא בודד של ציסטה בכורואיד פלקסוס או נקודה היפראקוגנית בלב בסקירה. במחקר המתועד, שנערך בארה"ב, השתתפו 515 עוברים שאובחנו בציסטה בכורואיד פלקסוס או בנקודה היפראקוגנית בלב בסקירה, מתוכם אצל 429 עוברים היה זה ממצא חריג בודד, ובקרב 86 העוברים הנותרים נצפו גורמי סיכון נוספים (גיל האם, ממצאים חריגים נוספים בסקירת המערכות ועוד). מהמחקר עולה כי אבחון ממצא של נקודה היפראקוגנית בלב או ציסטה בכורואיד פלקסוס מצריך ביצוע סקירה מורחבת. עם זאת, במידה ואין גורמי סיכון נוספים, במקרה של נקודה היפראקוגנית בלב כממצא בודד או ציסטה בכורואיד פלקסוס כממצא בודד, אין צורך בבדיקת מי שפיר. למאמר המלא לחץ כאן.
Cardiac Biometry and Function in Fetuses with Intracardiac Echogenic Foci
ביומטריה של הלב ותפקוד הלב בעוברים עם נקודות היפראקוגניות בלב
מאמר משנת 2008 הבודק את תפקוד הלב בקרב עוברים שאובחנו בסקירת המערכות בנקודות היפראקוגניות בלב. במחקר שנערך בספרד השתתפו 61 עוברים שאובחנו בסקירת המערכות בנקודה היפראקוגנית בלב, כמו גם 51 עוברים ללא הממצא ששמשו כקבוצת בקרה. כלל המשתתפים עברו בדיקות מקיפות של ממדי הלב ותפקודו. במחקר לא נמצאו כל ראיות לפעילות לב לקויה או לאי תקינות במבנה הלב בקרב עוברים עם נקודות היפראקוגניות בלב. למאמר המלא לחץ כאן.
The Influence of Maternal Age on the Association of an Isolated Fetal Intracardiac Echogenic Focus and Fetal Aneuploidy
השפעת גיל האם על הקשר בין ממצא בודד של נקודה היפראקוגנית בלב לבין בעיות במספר כרומוזומים של העובר
מאמר משנת 2006 המתעד מחקר שנערך בגרמניה במטרה לאפיין שכיחות של נקודה היפראקוגנית בלב בסקירה באוכלוסיה נתונה וכן את הקשר בין ממצא זה לבין בעיות במס' כרומוזומים של העובר. במחקר השתתפו 89 עוברים אצלם נמצאה נקודה היפראקוגנית בלב בסקירה, אצל 73 מהם היה זה ממצא יחיד. אצל 7 עוברים אובחנו בעיות כרומוזומליות, 6 מתוכם עוברים לנשים שגילן מעל 35 ולשביעי היו גורמי סיכון נוספים. מהמחקר עולה כי ממצא יחיד של נקודה היפראקוגנית בלב המתגלה אצל עובר לאם שגילה נמוך מ 35 שנה, ושאינה נמצאת בקבוצת סיכון גבוה, אינו מצריך דיאגנוסטיקה פולשנית (כלומר, בדיקות נוספות מעבר לבדיקות ההדמייה). למאמר המלא לחץ כאן.ד
Echogenic Intracardiac Focus: A Sonographic Sign for Fetal Down Syndrome
נקודה היפראקוגנית בלב - ממצא סונוגרפי המעיד על תסמונת דאון
מאמר משנת 1995 המתעד מחקר שנערך בארה"ב במטרה לבדוק אם ישנו קשר בין נקודה היפראקוגנית בלב המתגלה בטרימסטר השני בסקירה מוקדמת, לבין סיכון מוגבר לתסמונת דאון. במחקר השתתפו 1334 עוברים, מתוכם אצל 66 עוברים נמצאה נקודה היפראקוגנית בלב בסקירת המערכות. מתוך 1334 העוברים, נמצאו 22 עוברים עם תסמונת דאון, ארבעה מתוכם אובחנו גם בנקודה היפראקוגנית בלב. מהמחקר עולה כי עוברים עם נקודה היפראקוגנית בלב נמצאים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. למרות שרוב העוברים המאובחנים בנקודה היפראקוגנית בלב הם עוברים רגילים, אישה הנושאת ברחמה עובר שאובחן בנקודה היפראקוגנית בלב צריכה לקבל יעוץ בשל סיכון מוגבר לטריזומיית 21. למאמר המלא לחץ כאן.
Cardiac Function in Fetuses with Intracardiac Echogenic Foci
תפקוד ליבם של עוברים עם נקודות אקוגניות בלב
מאמר משנת 2001 המתאר מחקר שנערך בישראל במטרה להעריך את גודל ותפקוד לב העובר בעוברים עם נקודה היפראקוגנית בלב אשר יש להם מספר תקין של כרומוזומים. במחקר השתתפו 48 עוברים שאובחנו בסקירת המערכות בנקודה היפראקוגנית בודדת לעומת 50 עוברים שלא אובחנו בנקודה אקוגנית אשר שמשו כקבוצת ביקורת. מהמחקר עולה כי בקרב העוברים בעלי הנקודה האקוגנית בלב היחס בין מהירות זרימת הדם בהתחלת מילוי חדר הלב לבין מהירותה בהתחלת התכווצות העלייה היה נמוך מיחס זה בקרב קבוצת הביקורת. הדבר יכול להעיד על בעיה בשלב הדיאסטולה (זמן המנוחה בין התכווצויות הלב). מסקנה זו מעניינת במיוחד מאחר שלא נהוג היה ליחס קודם לכן משמעות רבה לנקודה אקוגנית בלב ולא חשבו כי יש לה השפעה על מבנה ותפקוד הלב. למאמר המלא לחץ כאן.
The Value of Echogenic Foci ('Golfballs') in the Fetal Heart as a Marker of Chromosomal Abnormalities
ערכה של נקודה היפראקוגנית בלב העובר כסממן לאי תקינות כרומוזומלית
מאמר משנת 1999 המתעד מחקר שנערך באוסטריה במטרה לקבוע את משמעות ממצא הסקירה המוקדמת – נקודה היפראקוגנית בלב. במחקר השתתפו 150 עוברים אצלם אובחנה נקודה היפראקוגנית בלב בסקירת המערכות. מהמחקר עולה כי הגם שנקודה היפראקוגנית בלב היא ממצא שקל לזהות בסקירת המערכות, ממצא זה צריך לעורר חיפוש נרחב לסממנים חריגים נוספים. הופעת נקודה היפראקוגנית בלב כממצע יחיד צריכה לעודד ביצוע קריוטיפ, על מנת להחליט אם יש לבצע בדיקה פולשנית יותר (דיקור מי שפיר). באם מופיעים ממצאים חריגים נוספים, הופעת נקודה היפראקוגנית בלב צריכה לשמש מניע נוסף לביצוע בדיקה כרומוזומלית (דיקור מי שפיר). למאמר המלא לחץ כאן.
קישורים:
לשאלות ותשובות אודות הנקודה ההיפראקוגנית לחצ/י כאן.
לנייר עמדה: סמנים באולטרה-סאונד לאיתור תסמונת דאון בטרימסטר השני לחצ/י כאן.
למידע על סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת לחצ/י כאן.
לחזרה אל שאלות ותשובות.
.
