1.    טעות בחישוב גיל ההריון-אפשרות זו אינה סבירה לנוכח תיארוך מדויק מתחילת ההריון.
2.   וריאנט של הנורמה/ תכונה משפחתית פחות סביר לנוכח גובהם של ההורים.
3. סוכרת הריונית- מלווה בדרך כלל בריבוי מי שפיר ובצמיחה מקבילה של היקפי הבטן. ואכן, בהעמסת סוכר GCT ערך פאתולוגי וגם ב OGTT ערך חריג. לכן אפשרות זו בסבירות הגבוהה ביותר. יש לבצע מעקב ומניעה של מקרוזומיה.
4. (PHHI) Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy- ידועה גם כ-nesidioblastosis. העוברים עם PHHI הנם גדולים בדומה לעוברים לנשים סוכרתיות, אלא שלהבדיל מהם, אין ריבוי מי שפיר (ב-PHHI אין גלוקוזוריה). בתסמונת זו יש עליה בלתי מבוקרת של רמות האינסולין ובעקבות זה ירידה ברמת הגלוקוז (היפוגליקמיה) לאחר הלידה, לעתים עם פגיעה מוחית (ללא טיפול). ניתן לברר מחלה זו בדיקור מי שפיר: בדגימה ניתן לבדוק רמה של אינסולין במי שפיר (אין עקומות נורמה אבל ניתן להתבסס על הספרות) כמו כן, ניתן לבצע בדיקות ל-2 המוטציות השכיחות באשכנזים בגן ABCC8  (SUR1). ניתן לבצע סריקה מלאה של הגן, וכן סריקת גנים נוספים (כדוגמת:  HADHSC, GCK, GLUD1, KCNJ11).

·         תסמונות גנטיות המתאפיינות בגדילת יתר, כגון:

•       BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome- תסמונת זו מופיעה בשכיחות 1:14000 ומאופיינת בממצאים הבאים או חלקם: גדילת יתר ו/או המי-היפרטרופיה (הגדלה לא סימטרית של הגפיים), הגדלת איברי הבטן (כליות, אדרנלים, לבלב),לשון מוגדלת, בקע טבורי, היפוגליקמיה ביילוד, חריצים אופיינים בתנוכי האוזן והאפרכסת, ועוד. בנוסף, יש שכיחות יתר של גידולים עובריים בכ- 7% מהחולים. ממצאי האולטרא סאונד בהריון כוללים ריבוי מי שפיר, אסימטריה של הגפיים, אומפלוצלה, מומי כליה ולב, לשון גדולה (אף אחד מהנ"ל לא הודגם). האבחון מבוסס על בדיקות מי שפיר לכרומוזומים, FISH, בדיקות מתילציה (MS-MLPA, UPD ואחרות). הבדיקות הגנטיות המלאות מורכבות ומבוצעות בחו"ל.
•       Simpson-Golabi-Behmel- מאופיינת בצמיחת יתר ומלווה בעליה בחלבון העוברי בדם האם (שלא נצפה כאן). התסמונת מועברת בתאחיזה לכרומוזום X ומשפיעה בדרך כלל רק על זכרים. נגרמת בשל מוטציות בגנים SGBS1 או SGBS2 שעל כרומוזום X.
•       Solos syndrome- צמיחת יתר המלווה בהרחבת חדרי המוח וממצאים במוח שחלקם מתגלה בMRI עוברי. ניתן לזהות כ-80%-90% מהמקרים ע"י ריצוף הגן NSDI. יש אפשרות לבצע בדיקת קריוטיפ לחיפוש טרנסלוקציות באיזור הגן ב- 5q35.
•       אחרים (כגון Perlman syndrome) נציין כי בתסמונות עם צמיחת יתר עשויה להיות מעורבות גם של מערכות גוף נוספות, שחלקן צוין לעיל. בנוסף ייתכנו איחור התפתחותי/ פיגור שכלי שלא תמיד ניתן לנבא מראש. 

•   הפרעות כרומוזומיות, בדר"כ בליווי ממצאים חריגים, כולל טריזומיה 12p, מוזאיקה של טטרזומיה, שנשללו בבדיקת מי שפיר.
•    שינויים כרומוזומיים תת מיקרוסקופיים כגון חוסרים ב 9q22.32 ושינויים באיזורים גנומיים 5q35 (שייך לתסמונת sotos) וכן 11p15 (שייך ל-BWS).
• ·  ההסבר הסביר ביותר לצמיחת היתר היא הסוכרת ההריונית. מומלץ להתחיל בבירור וטיפול לאיזון ערכי הסוכר והמשך מעקב צמיחה. כמו כן, לסקירה מאוחרת לאיתור ממצאים חריגים נוספים.
   

המלצות:

•   OGTT, מעקב מרפאת סוכרת, והריון בר סיכון.
•  המשך מעקב אולטראסאונד עם דגש על כמות המים, מדדי צמיחה, לב, מערכת העיכול ותנועות בליעה וכן גודל הכבד, כליות לבלב, אדרנל, עצמות ארוכות, עובי רקמת העור, כסימנים לתסמונות צמיחת יתר.
•  אקו לב עובר.
•  MRI מוח לעובר.
•     דיקור מי שפיר.
•     ייעוץ גנטי.

מאמרים
למאמר אודות שיקולים גנטיים באבחון טרום לידתי של עובר גדול לחצ/י כאן.