בדיקות סקר טרימסטר ראשון – שקיפות עורפית


 מעבר לשקופית הבאה  מעבר לשקופית הקודמת  מעבר לתחילת המצגת  מעבר לסיום המצגת
לצפייה במצגת הסבר אודות שקיפות עורפית בתצוגת power point לחצו כאן!
 

היום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להריון. באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית.

מטרת הבדיקות בשליש הראשון הינה לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההריון.

הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (“החלבון העוברי") המבוצעת בשליש השני של ההריון.בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע את בדיקת מי השפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה שיופנו לבדיקת סיסי השלייה.

בבדיקות סקר הטרימסטר הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמנות דאון בשילוב של שלושה ה גורמים : גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכמי טרימסטר ראשון.

מהי שקיפות עורפית?

בדיקה זו נערכת במכוננו באופן ואגינלי - 

בבדיקה זו נמדדת באולטראסאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף אשר נעלמת בד"כ בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ומחלות עובריות אחרות, כגון: ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

 

בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להריון מבצעים שתי בדיקות ביוכימית: בדיקת PAPP-A , ובדיקת FREE βHCG .

PAPP-A : הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.

 FREE βHCG : הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.

משמעות התוצאות

חשוב להבין, בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית (כלומר איננה נותנת תשובה של "כן" ו"לא"), אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. לדוגמא סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות. כלומר מתוך 400 עוברים שאמהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו399 יהיו בריאים.

 

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. בעת הלידה. קרוב לודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדקיה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

 

משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים יצמאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום יעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

 

משמעות שקיפות עורפית מוגברת
שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות: 

•      ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.
   
•       שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial ) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.
   
•       מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.
   
•       תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל-Noonan Spectrum Chip . אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית המקרים, עוד במהלך ההריון.
   
•     זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.
   
•       Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.
   
•       אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.
•       אחרות.
   

המלצותיו של דר' תדמור במקרה של שקיפות עוברית מוגברת:

1)   לבצע סקירת מערכות מוקדמת  ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות.

2)   לקיים מעקבי אולטראסאונד לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, לזיהוי מומים, לבדיקת זרימות דם ב-MCA.

3)   לבצע אקו לב עובר.

4)   לברר כייל נוגדנים (COOMBS).

5)   לבצע בירור זיהומי לTORCH כולל Herpes, Parvovirus B-19, Varicella.

6)   לבצע בדיקת כרומוזומים.

הסיכוי להפרעות בעובר בעת אבחון שקיפות עורפית מוגברת

Souka et al.Am J Obsttet Gynecol.2005;192: 1005-1021

 

הסיכוי  להפרעות בעובר בנוכחות בדיקת כרומוזומים תקינה

Bilardo et al.Ultrasound O9bstent Gynecol 2007;30:11-18

 

הסיכוי ללידת חי ללא פגם בנוכחות בדיקת כרומוזומים וסקירה תקינים

Bilardo et al. Ultrasound Obstent Gynecol 2007;30:11-18

 

בירור ודיון מתקדם בשקיפות:
 
1. בשקיפות מעל 3 מ"מ יש לבצע סיסי שלייה.
2. ערך חריג של שקיפות עורפית מוגדר מ-3 מ"מ ומעלה עד סוף שבוע 14 להריון. שקיפות עורפית מוגברת נגרמת לרוב מחוסר ספיגה של נוזל לימפתי בצוואר. הממצא עשוי להיספג בהמשך ולהיות חסר משמעות קלינית לעובר אולם עלול גם לנבוע ממספר גורמים בעלי משמעות אשר יש לבדוק אותם ולשלול אותם.

שקיפות עורפית חריגה דווחה בקשר עם הממצאים הבאים:

1.  הפרעות כרומוזומליות (לדוגמא: תסמונת דאון, הפרעות בכרומוזומי המין, שינויים סוב-מיקרוסקופיים שאת חלקם ניתן לשלול בבדיקת CMA ועוד). עקב כך, ישנה אינדיקציה רפואית לאבחון טרום לידתי בעובר כולל בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) (במימון משרד הבריאות עקב ממצא האולטרה-סאונד).
2. מום לב – מומי לב דווחו באחוז ניכר מהעוברים עם שקיפות עורפית מוגברת.
3.  מספר תסמונות גנטיות – חלק משמעותי מהתסמונות ניתן לשלול בבדיקות אולטרה-סאונד, אולם לא את כולן. נמליץ על המשך מעקב באמצעות אולטרה-סאונד. היה ובהמשך תהיה עדות לבצקת או ממצאים נוספים יש צורך לחזור לייעוץ ולדון באפשרות של קיום תסמונת גנטית, כדוגמת תסמונת נונן. כמו כן ניתן לבצע בדיקת אקסום בעובר. בבדיקת אקסום מתבצע ריצוף של כל האזורים המקודדים בגנום, והיא מאפשרת אבחון של תסמונות גנטיות רבות. באופן מעשי חשוב לציין כי בבדיקת אקסום מתגלים שינויים רבים ברצף הגנטי ויכולת הפענוח וההבנה של המשמעות הרפואית של שינויים אלה היא מוגבלת במקרים רבים, במיוחד כאשר מדובר במקרה יחיד במשפחה.
4.  זיהום ויראלי. על מנת לשלול יש צורך בבירור ויראלי בדם האישה.
5. יש לציין כי גם במקרה של בירור מקיף ומלא לא ניתן יהיה לשלול לחלוטין אפשרות של תסמונת גנטית אותה לא בהכרח ניתן לאבחן בהריון.
6. דוגמא לתסמונת שניתן לאבחן במקרים רבים" תסמונת Beckwith Wiedemann. ניתן לזהות מדדי עובר גדולים, לשון גדולה, ריבוי מי שפיר, בקע בבטן.

3. המלצות –

1. בירור כרומוזומלי במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי בעובר בבדיקת סיסי שלייה (במימון משרד הבריאות).
2. בדיקת TORCH מלאה + בדיקת Parvo B19, Coxasackie B virus (בקופ"ח).
3. סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14-16. יש לשים לב אם השקיפות/בצקת נעלמה. במקרה ולא יש לחזור בדחיפות לייעוץ.
4. בדיקת סקר ביוכימי של שליש שני.
5. אקו-לב עובר בשבוע 20-24 להריון.
6. סקירת מערכות מורחבת בשבוע 22-24 לשלילת מומים עם דגש על הלב, בצקת בצוואר וגודל לשון.
7. בדיקת אולטרה-סאונד מכוונת לשלילת מומים התפתחותיים בשבוע 32 עם דגש על היקף ראש, עורף העובר, לב, מדדי העובר וכמות מי שפיר.