היום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להריון. באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית.
מטרת הבדיקות בשליש הראשון הינה לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההריון.
הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (“החלבון העוברי") המבוצעת בשליש השני של ההריון.בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע את בדיקת מי השפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה שיופנו לבדיקת סיסי השלייה.
בבדיקות סקר הטרימסטר הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמנות דאון בשילוב של שלושה ה גורמים : גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכמי טרימסטר ראשון.
. בבדיקה זו נמדדת באולטראסאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר נמדדת שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף אשר נעלמת בד"כ בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ןמחלות עובריות אחרות, כגון: ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.
יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית:
מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית שאיננה מסכנת את ההריון
מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:
אפשרות לביצוע של בדיקות מי השפיר בשלב מוקדם של ההריון (שבועות 16-17).
אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שלייה בשלב מוקדם (שבועות 10-12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההריון
.jpg)
