טריזומיה 18 היא תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומים. זוהי התסמונת השנייה בשכיחותה מבין התסמונות הנגרמות ממס' לא תקין של כרומוזומים, אחרי תסמונת דאון.
שמות נרדפים: תסמונת אדוארד, Edward's Syndrome
מהם מאפייני התסמונת?
טריזומיה 18 או תסמונת אדוארד מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, פגמים בלב, כליות פגומות, מבחינה חיצונית – ראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. תוחלת החיים של תינוקות הלוקים בתסמונת אדוארד אינה גבוהה, למעשה, רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההריון, ומעטים בלבד מהעוברים שישרדו את הלידה – ישרדו את השנים הראשונות.
מהם הגורמים לטריזומיה 18?
תסמונת אדוארד נגרמת כאמור בשל מספר לא תקין של כרומוזומים. אם בעובר בריא ונורמלי ישנם 46 כרומוזומים – מתוכם 23 הגיעו מהאב ו 23 הגיעו מהם, ובהם גם כרומוזומי המין, הרי שבעובר בעל תסמונת אדוארד ישנם 47 כרומוזומים. אותו כרומוזום נוסף הוא כרומוזום מס 18 כלומר במקום זוג כרומוזומי 18 ישנם 3 כרומוזומי 18 ומכאן גם השם "טריזומיה 18".
מה הקשר בין הסיכון לטריזומיה 18 לבין גיל האם?
גיל האם בעת ההריון והלידה משפיע על הסיכון לבעיות במס' הכרומוזומים של הילוד, ובתוך כך – גם על הסיכון לתסמונת אדוארד. להלן טבלה הממחישה את הקשר בין גיל האם לבין בעיות במספר הכרומוזומים:
כיצד ניתן לאמוד את הסיכון לטריזומיה 18 במהלך ההריון?
- תוצאות שקיפות עורפית - בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר אשר נותנת אינדיקציה לגבי הסיכון הסטטיסטי לבעיות במס' הכרומוזומים על פי כמות הנוזל העורפי של העובר. בבדיקה סיכון זה משוקלל עם הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בהתאם לגיל האם (כמפורט בטבלה לעיל) וכן עם תוצאות בדיקות הדם הנלוות לבדיקה.
למידע נוסף אודות בדיקת שקיפות עורפית לחץ כאן
למידע נוסף אודות בדיקת הדם הנלוות לבדיקת השקיפות העורפית לחץ כאן
- הן בסקירה המוקדמת והן בסקירה המאוחרת בוחן הרופא ממצאים שונים בעובר ובסבביתו שיש בהם כדי ללמד על הסיכון לבעיות במס' הכרומוזומים. בהופעת ממצאים חריגים שידוע כי הם מופיעים אצל עוברים בעלי תסמונת אדוארדס ידע הרופא כי יש לבחון את המצב לאבחון של תסמונת זו.
ריבוי מי שפיר- למידע נוסף אודות ריבוי מי שפיר לחץ כאן
עורק טבורי יחיד – למידע נוסף אודות עורק טבורי יחיד לחץ כאן
ציסטה בכורואיד פלקסוס - למידע נוסף אודות ציסטה בכורואיד פלקסוס לחץ כאן
Clubfoot - למידע נוסף אודות Clubfoot לחץ כאן
הרחבת אגני כליות - למידע נוסף אודות הרחבת אגני כליות לחץ כאן
הרחבת חדרי מוח - למידע נוסף אודות הרחבת חדרי מוח לחץ כאן
כיצד ניתן לאבחן טריזומיה 18 לפני הלידה?
במידה שישנם ממצאים המגבירים את הסיכון לתסמונת אדוארד, ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר לבחינת הכרומוזומים, מספרם ותקינותם. בבדיקות אלה ניתן יהיה להבחין באם ישנם 2 עותקים של כרומוזום 18 או שמא שלושה.
בדיקת סיסי שלייה מתבצעת בשלב מוקדם של ההריון ואילו בדיקת מי שפיר בשלב מאוחר יותר.
למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן.
קישורים:
לחץ כאן לצפייה בתמונות על קול והדמיות נוספות ממקרים שונים של טריזומיה 18 באתר TheFetus.net.
לחץ כאן למחשבון המחשב את הסיכון הסטטיסטי לטריזומיה 18 לפי גיל האם באתר Perinatology.com.
