טריזומיה 13 היא התסמונת השלישית בשכיחותה הנובעת ממס' כרומוזומים לא תקין, אחרי תסמונת אדוארד ותסמונת דאון.
שמות נרדפים: Patau Syndrome, תסמונת פטאו, תסמונת פטו, תסמונת פטיו
מהם מאפייני התסמונת?
תסמונת פטאו מאופיינת בפיגור קשה, מומים בלב בשכיחות גבוהה מאוד, פגמים בכליות. מבחינה חיצונית – ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים האופיינית ללוקים בתסמונת נמוכה מאוד - גיל ממוצע הוא מספר ימים בלבד (למעשה רוב הלוקים בתסמונת אינם שורדים את ההריון). תסמונת זו שכיחה יותר אצל בנות, יתכן שבנים הלוקים בה לרוב אינם שורדים את ההריון.
מהו הגורם לתסמונת פטאו?
הגורם לטריזומיה 13 הוא מס' לא תקין של כרומוזומים. לעובר תקין 46 כרומוזומים המחולקים ל 23 זוגות, בכל זוג - כרומוזום אחד שהגיע מהאם וכרומוזום אחד שהגיע מהאב. במצב של טריזומיה 13 ישנם 47 כרומוזומים בסך הכל ואותו כרומוזום עודף הוא כרומוזום מס' 13. יש לציין כי ישנן מס' דרגות חומרה לטריזומיה 13 – ישנה גם טריזומיה 13 חלקית, בה לא מתווסף עותק שלם נוסף של כרומוזום 13 אלא רק חלק מהכרומוזום מתווסף.
מהו הקשר בין טריזומיה 13 לבין גיל האם?
ככל שגיל האם בעת ההריון והלידה גבוה יותר, כך עולה הסיכון כי לעובר מס' כרומוזומים שאינו תקין, כלומר, עולה הסיכון בין השאר לטריזומיה 13. להלן טבלה הממחישה את עליית הסיכון לבעיות במס' הכרומוזומים לפי גיל האם:
כיצד ניתן לאמור את הסיכון לטריזומיה 13 תוך כדי ההריון?
בדיקת שקיפות עורפית - בדיקה של כמות הנוזל העורפי של העובר (מעל 3 מ"מ מהווה ממצא לא תקין). תוצאות בדיקה זו משוקללות עם תוצאות בדיקת דם נלווית (הבודקת כמות חלבונים מסויימים בדם) וכן עם הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בהתאם לגיל האם (לפי הטבלה לעיל).
ממצאים חריגים המופיעים בסקירות המערכות – בסקירה המוקדמת ובסקירה המאוחרת נבדקת תקינותם של איברי העובר. כמו כן, שם הרופא לב לסימנים שעשויים להעיד על בעיות במספר הכרומוזומים. להלן ממצאים שעשויים להעלות את הסיכון למס' כרומוזומים לא תקין אצל העובר:
במידה שישנם גורמים המעלים את הסיכון לטריזומיה 13 בעובר, ניתן לבצע הן בדיקת סיסי שלייה והן בדיקת מי שפיר על מנת לבחון את הכרומוזומים ולבדוק באופן מסודר את מספר הכרומוזומים ואת מבניהם על מנת לאבחן או לשלול טריזומיה 13. בדיקת סיסי שלייה מתבצעת בתחילת ההריון (שבוע 10-12) ואילו בדיקת מי השפיר מתבצעת בשלב מאוחר יותר. לחץ כאן למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר
