מהו הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם ובהנתן ממצאי על קול שונים?
אחד הדברים שנוהגים לבדוק במהלך בדיקות ההריון, ובמיוחד במהלך בדיקות העל קול, הוא הסיכון לתסמונת דאון. תסמונת דאון היא מחלה המלווה בפיגור שכלי ובמאפיינים פיזיים שונים, אשר נובעת ממספר לא תקין של כרומוזום 21. במקום שיופיעו 2 עותקים של הכרומוזום, כפי שקורה באופן תקין, מופיעים שלושה עותקים שלו וזהו הגורם למחלה.
זה שנים רבות ידוע כי ישנה השפעה ישירה של גיל האם בעת ההריון והלידה על הסיכויים לבעיה במס' העותקים של כרומוזום 21 - כלומר, ככל שהאם מבוגרת יותר בעת ההריון, כך עולים הסיכויים כי לעובר תהיה תסמונת דאון. נוסף לכך, ידוע כי עובי נוזל השקיפות העורפית, אותו ניתן לבדוק בשבועות ה 11-13 להריון, מהווה אינדיקציה נוספת לסיכון לתסמונת דאון. כאשר עובי נוזל השקיפות העורפית גבוה מ 3 מ"מ השקיפות העורפית נחשבת ללא תקינה או "מוגברת", דבר שמעלה משמעותית את הסיכון לתסמונת דאון.
נוסף לכך, ידוע כי ישנם סימנים שונים המופיעים במקרים של תסמונת דאון ואשר ניתן להבחין בהם בסקירות המערכות. סימנים כמו - נקודות אקוגניות בלב, הרחבת אגני כליות, עצם פמור קצרה. כל אלה ועוד מהווים פקטורים בחישוב הסיכון לתסמונת דאון, כך שבמקרה הצורך, כאשר הסיכון גבוה דיו, מומלץ כי האם תעבור בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בה יבדקו ויספרו הכרומוזומים, וכך יוכלו לאבחן באם באמת זהו מקרה של תסמונת דאון.
להלן טבלה המפרטת את הסיכון לעובר עם תסמונת דאון על פי הפרמטרים השונים שפורטו - גיל האם (ראו תוצאות בעמודת "לפני בדיקות העל קול), שקיפות עורפית מוגברת וכן ממצאים שונים המופיעים בסקירות ומהווים לעיתים אינדיקציה לתסמונת דאון. (להצגה מוגדלת של הטבלה, לחץ על הטבלה לפתיחתה בעמוד חדש).
