בדיקת סיסי שליה היא בדיקה המתבצעת בטרימסטר הראשון, במהלכה נלקחת דגימה של תאים מהשלייה אשר מכילים את החומר התורשתי (ה DNA) של העובר. חומר תורשתי זה נבדק כדי לאבחן אם העובר לוקה בתסמונות כרומוזומליות ומחלות גנטיות שונות.


שמות נרדפים: Chorionic Villus Sampling - CVS, chorionic villi biopsy - CVB, בדיקת CVS


כיצד מתבצעת הבדיקה?

בבדיקת סיסי שליה נלקחת דגימה של תאים מתוך איזור בשליה הנקרא סיסי שליה (Chorionic Villus), זהו איזור בשליה של בליטות דמויות אצבעות בקרום העוטף את העובר, אשר בולטות החוצה מהשלייה לעבר רירית הרחם, זהו למעשה האיזור בו מתבצע חילוף החומרים בין האם לעובר.
במהלך הבדיקה יוציא הרופא דגימה של איזור זה של השליה. לבדיקה שני שלבים:

1. בדיקת אולטראסאונד
2. לקיחת הדגימה – עשויה להתבצע בשתי דרכים:

• ואגינלית – החדרת מעין מחט דרך צואר הרחם להוצאת הדגימה.

• בטנית – החדרת מעין מחט לבטן, בדומה לדיקור מי שפיר.

השלב בו נלקחת הדגימה לוקח מספר דקות בלבד ומלווה באי נוחות קלה של האישה.



מה בודקים בבדיקה?

בבדיקת סיסי השליה נלקחת כאמור דגימה של השליה, בדגימה זו תאים המכילים את אותו החומר התורשתי (DNA) הנמצא בתאי העובר עצמו. לאחר שהוצאה הדגימה אם כן, נבדקים מומים כרומוזומליים בחומר התורשתי של העובר על ידי ספירת הכרומוזומים ובדיקת תקינות מבניהם. בדיקה זו מאפשרת לאבחן מחלות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים. במצב תקין בתא ישנם 46 כרומוזמים המחולקים ל 23 זוגות, כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם, מהם אחד הזוגות הוא זוג כרומוזומי מין. ישנן תסמונות שונות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים, כדוגמת תסמונת דאון הנובעת ממצב של 47 כרומוזמים, כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום 21. ניתן לזהות מצב כזה בבדיקת סיסי שליה.
דוגמא נוספת היא תסמונת הנובעת ממספר לא תקין של כרומוזומי מין, לתסמונות מסוג זה לא ניתן למצוא אינדיקציה בבדיקות סקר (בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת דם) או בסקירות המערכות אלא רק לאבחן אותן בבדיקת הכרומוזומים עצמם – בבדיקות מעין זו. לכן בבדיקת סיסי שליה ניתן לזהות למשל מצב של תסמונת טרנר, בו יש חסר באחד מכרומוזומי המין וישנם בסך הכל 45 כרומזומים, בהם כרומוזום מין אחד בלבד והוא כרומוזום X.

בנוסף לתסמונות אלה, ניתן לאבחן בבדיקה כ 200 סוגים שונים של מחלות גנטיות (העוברות בתורשה), ביניהן ציסטיק פיברוזיס וטאי זקס.

למידע נוסף אודות תסמונת דאון לחץ כאן

למידע נוסף אודות תסמונות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומי מין לחץ כאן

למידע נוסף אודות תסמונת טרנר לחץ כאן

מה בין בדיקת סיסי שליה לבדיקת מי שפיר?

ההבדל המרכזי בין בדיקת סיסי שליה לבין בדיקת מי שפיר הוא מועד הבדיקה. אם בדיקת מי שפיר ניתן לבצע בטרימסטר השני, החל מהשבוע ה 17 לערך, הרי שאת בדיקת סיסי השליה ניתן לבצע כבר בטרימסטר הראשון, בשבוע 10-11. מלבד זאת, בשתי הבדיקות נלקחת דוגמת תאים המכילה את החומר התורשתי של העובר והוא נבדק על ידי ספירת הכרומוזומים ובדיקת שלמות מבניהם.

למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן

מהם היתרונות בבדיקת סיסי שליה?

היתרון המרכזי בבדיקת סיסי שליה הוא מועד הבדיקה. בדיקת סיסי שליה מתבצעת החל מהשבועות ה 10-11 להריון, שלב מוקדם מאוד, שעדיין מאפשר במקרה הצורך הפסקת הריון בצורה של גרידה שהיא קלה יותר, מבחינה פיזית ורגשית, מאשר הפסקת הריון בשלבים מאוחרים יותר. כמו כן, ישנו יתרון בהרגעת ההורים, במצב של חשש כבד ממום מסויים הרי שבדיקה זו מאפשרת קבלת תשובה בשלב מוקדם בהריון והמשך ההריון "בראש שקט".


מהם החסרונות בבדיקת סיסי שליה?

החסרון המרכזי הוא הסיכון בהפלות. הסיכון בהפלות בבדיקת סיסי שליה הוא כ 1-2 אחוזים. הסיכון להפלות בשל דיקור מי שפיר, אמנם קיים גם הוא, אך נמוך יותר. עם זאת, נהוג לשייך את ההבדל בין השיעורים לכך שבדיקת סיסי שליה מתבצעת בטרימסטר הראשון, תקופה שבה שיעור ההפלות באופן כללי גבוה יותר מאשר בטרימסטר השני (אז מתבצע דיקור מי השפיר). בכל אופן, ישנם מספר תסמינים שעשויים להופיע לאחר הבדיקה ומצריכים פנייה מיידית לרופא:

• דימום ואגינלי כבד

• הפרשות ואגינליות רבות

• חום ותחושת תשישות (דמויית שפעת)

נוסף לסיכון בהפלות, בעבר חשבו כי בדיקת סיסי שליה גורמת להפרעה בהתפתחות הגפיים של העובר, כיום ידוע כי כאשר הבדיקה מבוצעת החל מהשבוע העשירי להריון אין כל סיבה לחשוש ממומים אלה.

חסרון נוסף מקורו בכך שישנם מקרים בהם בשל קשיים טכניים לא ניתן לקבל תשובה ממשית מהבדיקה ולכן יש צורך לעבור בדיקת מי שפיר בנוסף. מקרים אלה אינם תכופים כלל אלא מדובר על יוצאי דופן נדירים.


מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה?

בדיקה זו מומלצת במקרים הבאים:

• כאשר ישנם סימנים המעידים על סיכון גבוה לבעיות במספר הכרומוזומים - גיל האם מעל 35, תוצאות השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות אינן תקינות

• במקרה של נשאות של אחד ההורים למחלה גנטית מסויימת או המצאותה של מחלה גנטית במשפחה

• כאשר בהריון קודם של הזוג היו בעיות במספר הכרומוזומים של העובר

למידע נוסף בנושא בדיקת השקיפות העורפית לחץ כאן

לטבלה המפרטת את הסיכון לבעיות במספר הכרומוזומים בהתאם לגיל האם בעת ההריון לחץ כאן

למידע נוסף בנושא בדיקות הדם הנלוות לבדיקת השקיפות העורפית לחץ כאן

מתי מתקבלות תוצאות הבדיקה?

זמן ההמתנה לתוצאות בדיקת סיסי שליה קצר מזה של בדיקת מי שפיר ולרוב לוקח כשבועיים מתאריך הבדיקה.