תסמונת טרנר נובעת ממספר לא תקין של כרומוזומי X, וליתר דיוק, חוסר באחד מכרומוזומי ה-X או בחלק ממנו. תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד והיא לרוב גורמת לאבדן פוריות האישה וכן למאפיינים נוספים, אך בסך הכל ניתן לחיות איתה חיים נורמליים ובריאים.


שמונת נרדפים: Turner Syndrome, Turner's Syndrome, Monosomy X, מונוזומיה X


במה מתאפיינת המחלה?

תסמונת טרנר היא למעשה חסר בכרומוזום X ולכן מאפיינים רבים של התסמונת קשורים במע' הרבייה הנשית – לרוב מתפתחים איברי המין החיצוניים כרגיל, אך השחלות אינן מתפקדות, ולכן האישה לרוב לא אינה פוריה. נוסף לכך, קומתן של נשים אלה נמוכה יחסית, ויש להן סמנים חיצוניים אופייניים נוספים – צואר עבה, חזה רחב, מרחק גדול מהרגיל בין הפטמות, צורה אופיינית של הידיים באיזור המרפק. מבחינה בריאותית – נשים אלה נוטות לפתח לחץ דם גבוה, עשויות להיות להן בעיות במערכת השמיעה, בעיות בלב, נטייה גבוה יותר לפתח סוכרת בגיל מבוגר ועוד. מבחינה שכלית, לרוב לבנות עם תסמונת טרנר IQ נורמלי וכישורים ורבליים טובים. נמצא שלעיתים יש להן לקויות למידה בתחומים מסויימים (תפיסה מרחבית, חישובים וכו').



מה בעצם גורם לתסמונת טרנר?

במצב נורמלי יש בתא העובר 23 זוגות כרומוזומים, כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מאביו של העובר וכרומוזום שני שהגיע מאמו של העובר – סך הכל 46 כרומוזומים. הזוג ה 23 הינו זוג כרומוזומי המין. עובר נורמלי יכיל עותק של כרומוזום X שהגיע מאמו וכן עותק של כרומוזום X או Y שהגיע מאביו (בהתאם למין העובר). תסמונת טרנר קלאסית היא מצב בו ישנו רק כרומוזום X אחד – לכן היא נקראת XO. במצב זה אם כן ישנם 45 כרומוזומים במקום 46 (מצב המכונה מונוזומיה - כאשר יש עותק אחד של כרומוזום מסויים במקום שניים, ומכאן אחד השמות האופייניים למחלה "מונוזומיה X"). ישנם גם סוגים נוספים של תסמונת טרנר, בהם יש שני כרומוזומי X אבל באחד מהם יש חסרים מסויימים. במצב כזה יתכן כי לא יבואו לידי ביטוי כל המאפיינים שפורטו לעיל. יתכן כי שחלותיה של האישה יהיו תקינות ופעילות וכי האישה עצמה תהיה פוריה. יתכן אף כי לא יבוא לידי ביטוי אף אחד מהתסמינים הנ"ל.


מהו הגורם למספר לא תקין של הכרומוזומים?

תסמונת טרנר מתארת מצב של חסר מלא או חלקי בכרומוזום X, מצב זה קורה באופן רנדומלי ואין לו הסבר של ממש. חשוב לציין כי בניגוד לטריזומיה 21 או 18, שם ראינו קשר ישיר בין גיל האם לבין הסיכון למס' לא תקין של כרומוזומים, בתסמונת טרנר, כמו בכל שאר התסמונות הקשורות בכרומוזומי המין, אין כל קשר בין גיל האם לבין הסיכון לתסמונת.


כיצד ניתן להעריך את הסיכון לתסמונת טרנר בטרם הלידה?

כאמור לעיל, אין כל קשר בין תסמונת טרנר לבין בדיקת השקיפות העורפית. אין גם כל קשר בין תסמונת טרנר לבין גיל האם בעת ההריון והלידה. באשר לסקירות המערכות, ישנם מספר סימנים שעשויים להופיע בעוברים עם תסמונת טרנר וניתן לראות בעל קול, הבולט ביניהם הוא ציסטיק היגרומה (מעין "שק נוזלים" המופיע בבסיס הצואר). עם זאת, יש לציין שעוברים רבים הלוקים בתסמונת טרנר יראו כעוברים נורמליים לחלוטין בסקירת המערכות ולכן יעילותה בניבוי הסיכון לתסמונת אינה מוחלטת כלל.


כיצד ניתן לאבחן תסמונת טרנר במהלך ההריון?

כמו שאר התסמונות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומים, גם את תסמונת טרנר ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר. לאחר דיקור מי השפיר תלקח דגימה של מי שפיר, ממנה ילמדו על מס' הכרומוזומים ומבניהם. אם רואים שחסר כרומוזום X או חלק ממנו פירוש הדבר שקיים מצב של תסמונת טרנר.

למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן