בכל תא ותא של העובר ישנם 46 כרומוזומים (מבנים של החומר התורשתי - ה DNA) המכילים גנים שונים האחראים על פעילויות שונות בגוף. הכרומוזומים הללו מחולקים לזוגות כאשר כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מאמו של העובר וכרומוזום שני שהגיע מאביו של העובר. מתוך כל 46 הכרומוזומים שבתא, שני כרומוזומים נקראים "כרומוזומי המין" והם אחראים סין השאר על תכונות הקשורות במינו של העובר. כלומר, הזוג האחרון – ה 23, הוא זוג כרומוזומי מין. אופי כרומוזומי המין הוא שיקבע את מינו של העובר, כדלהלן:
XX – במקרה כזה מין העובר יהיה נקבה. פירוש הדבר הוא שהיא קבלה כרומוזום X אחד מאמה וכרומוזום X אחד מאביה.
XY – במקרה כזה מין העובר יהיה זכר. כלומר העובר קיבל מאמו כרומוזום X ומאביו כרומוזום Y.
תסמונות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומי מין:
תסמונת טרנר – XO – תסמונת זו היא למעשה מונוזומיה, כלומר מצב בו במקום שני כרומוזומים ישנו כרומוזום אחד בלבד (סך הכל בתא העובר 45 כרומוזומים במקום 46). תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד. בשל החסרון בכרומוזום X נשים אלה לרוב אין פוריות. נוסף לכן, יש לתסמונת מאפיינים חיצוניים שונים – הבולט בהם קומה נמוכה – ומאפיינים בריאותיים שונים – שכיחות גבוהה של בעיות לב לדוגמא.
תסמונת קליינפלטר – XXY – תסמונת זו היא טריזומיה, כלומר מצב בו במקום שני כרומוזומים ישנם שלושה כרומוזומים, כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום X (סך הכל בתא העובר 47 כרומוזומים במקום 46). תסמונת זו אופיינית לגברים בלבד. התסמונת גורמת לבעיות פוריות, לעיתים קרובות גם לליקויי למידה ולמבנה גוף בעל תוים נשיים – ריכוז שומן בשד, אגן רחב לעיתים ועוד.
תסמונת הסופר גבר – XYY – תסמונת זו גם היא טריזומיה, כלומר נגרמת בשל מצב של 3 כרומוזומים מסוג מסויים במקום שניים כאשר הכרומוזום העודף במקרה זה הוא כרומוזום Y (סך הכל 47 כרומזומים בתא העובר במקום 46) תסמונת זו אופיינית לגברים בלבד. אין לה מאפיינים רבים, בעיקר קומה גבוהה, שכיחות גבוהה של ליקויי למידה.
תסמונת ה X המשולש – XXX – תסמונת זו, המכונה גם טריזומיה X, מכונה כך מאחר שזהו מצב של 3 כרומוזומים מסוג מסויים במקום 2 (כלומר, טריזומיה), כאשר כל שלושת הכרומוזומים הם מסוג X (סך הכל בתא העובר 47 כרומזומים במקום 46). תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד. גם לתסמונת זו אין מאפיינים רבים – קומה גבוהה, ליקויי למידה, התפתחות שפה עשוייה להיות איטית, התפתחות מוטורית עשוייה להיות איטית ועוד.
אבחון תסמונות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומי מין:
בניגוד לתסמונות שונות אחרות, שם רואים קשר ישיר בין גיל האם לבין הסיכון לתסמונת, וניתן לבדוק את הסיכון לתסמונת גם בבדיקת השקיפות העורפית ולעגן את הממצאים גם בחיפוש אחר סימנים מחשידים בסקירות המערכות – כאשר מדובר בתסמונות הנובעות מבעיות במספר כרומוזומי המין לא ניתן להתחשב בעזרים אלו. לא נמצא כל קשר בין גיל האם בעת ההריון והלידה לבין הסיכון למס' לא תקין של כרומוזומי המין. כמו כן, בדיקת השקיפות העורפית אינה מלמדת כלל על הסיכון למס' לא תקין של כרומוזומי המין. באשר לסקירת העל קול, הרי שנצפו מספר מקרים עם סימנים מחשידים לתסמונת טרנר, אך באופן כללי לגבי כלל התסמונות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומי מין אין בסקירות העל קול כדי ללמד על הסיכון לתסמונות אלה.
הבדיקה היחידה שיכולה ללמד על המצאותה או אי המצאותה של תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומי המין היא בדיקת מי השפיר. בדיקור מי השפיר מוציאים דגימה של תאי העובר שבמי השפיר, ומתוך דגימה זו ניתן לצפות בכרומוזומים, לספור אותם ולוודא כי אין בהם שברים משמעותיים. בבדיקה זו אם כן ניתן לראות אם ישנו עודף או חוסר בכרומוזום X או Y וכך לאבחן את התסמונות הללו.
