תסמונת ה X המשולש נובעת ממספר לא תקין של כרומוזומים המתבטא בעודף של כרומוזום X. תסמונת זו אופיינית לנשים ואין לה מאפיינים רבים.


שמות נרדפים: תסמונת טריפל איקס, Triplo-X Syndrome, Triple X Syndrome, Trisomy X, XXX Syndrome, תסמונת XXX


מהם מאפייני תסמונת ה X המשולש?

כאמור אין לתסמונת זו מאפיינים בולטים. ניתן להבחין בכך שהנשים הלוקות בתסמונות הן גבוהות יחסית ובעלות פנים קטנות יחסית. לעיתים יש להן קיפולי עור בעפעפיים. לנשים אלה לעיתים קרובות ליקויי למידה, התפתחות קישורי השפה שלהן איטית מהרגיל במקרים רבים, כמו גם ההתפתחותן המוטורית. ה IQ שלהן נורמלי אך לרוב נמוך בכ-10-15 נקודות מאחיהם הנורמליים, פער קטן יחסית שעשוי להווצר גם ללא התסמונת.


מהו הגורם לתסמונת?

אצל עובר בריא ונורמלי ישנם 44 כרומוזמים המסודרים ב 22 זוגות – כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מאביו של העובר וכרומוזום אחד שהגיע מאמו של העובר. נוסף לכך, יש בכל תא גם שני כרומוזומי מין – כרומוזום X שמגיע מהאם וכרומוזום X או Y שמגיע מהאב. כשמדובר בנקבה גם מהאב מגיע כרומוזום X ונוצר מצב בו שני כרומוזומי X מהווים את הזוג ה 23 לקבלת 46 כרומוזומים בתא תקין.
במקרה של תסמונת Triple X במקום 46 כרומוזומים בתא ישנם 47 כרומוזומים, כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום X, נוסף לזוג כרומוזומי ה X. כלומר במצב כזה כרומוזומי המין של הילדה הם XXX.



מהו הגורם למספר בלתי תקין של הכרומוזומים?

לא ידוע מהו הגורם המדויק אך לא מדובר בפגם שעובר בתורשה. מדובר בפגם נקודתי ביצירת תא המין של האב או תא המין של האם, אשר השתתפו ביצירת העובר בעל התסמונת. אין כל קשר בין הסיכון לפגם נקודתי זה לבין גיל האם, בניגוד לתסמונות אחרות הנובעות ממס' לא תקין של כרומוזומים, כמו תסמונת דאון.
יש לציין כי ברוב המקרים הפגם XXX יופיע בכל התאים, אך ישנם מצבים בהם רק חלק מהתאים מכיל XXX והשאר מכיל XX כרגיל, במקרים אלה עשויים התסמינים להתבטא בצורה מופחתת או לא להתבטא כלל.


כיצד ניתן לאמוד את הסיכון לתסמונת ה X המשולש תוך כדי ההריון?

בניגוד למס' תסמונות אחרות, בדיקת השקיפות העורפית ושאר בדיקות הסקר בטרימסטר הראשון אינן מלמדות על הסיכון לתסמונת XXX, נוסף לכך, גם בסקירות המערכות השונות אין ממצאים מיוחדים המגבירים את הסיכון לתסמונת זו. למעשה אין כל בדיקה שיכולה להעלות את החשד בתסמונת XXX.


כיצד ניתן לאבחן את תסמונת ה X המשולש תוך כדי ההריון?

מאחר שתסמונת ה X המשולש מקורה בבעיה במס' הכרומוזומים, ניתן להשתמש בבדיקת מי שפיר כדי לבחון את מספר הכרומוזומים של העובר ואת מבניהם. כך, אם ימצא שישנם 47 כרומוזומים כאשר כרומוזום X מופיע 3 פעמים – הרי שזוהי תסמונת ה X המשולש.

למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן