תסמונת קליינפלטר היא תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומי מין, במקרה זה במקום XY ישנו מצב של XXY, כלומר, עודף בכרומוזום X. זוהי תסמונת אופיינית לגברים. תסמונת זו נפוצה מאוד (1 ל 500 גברים), והמאפיין המרכזי שלה הוא בעיות בפוריות.


שמות נרדפים: Kleinfelter Syndrome, Klinefelter Syndrome, Kleinfelter's Syndrome, Klinefelter's Syndrome, תסמונת XXY


במה מתאפיינת תסמונת קליינפלטר?

הגברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר הם לרוב גבוהים מאוד. יש להם יחסית מעט שיער בגוף ובפנים, יש להם לרוב אשכים קטנים מהרגיל. השומן בגופם מתחלק בצורה האופיינית יותר לנשים, לכן לעיתים יש להם ריכוז שומן בשדיים כאופייני לנשים. מבחינה שכלית, הם עשויים להתקל בליקויי למידה, במיוחד בכל הנוגע לקישורי שפה. הם נמצאים בסיכון גבוה יחסית לגברים אחרים לחלות במספר סוגי סרטן, ביניהם סרטן השד, כמו גם באוסטאופורוזיס ובמחלות אוטואמיוניות (מחלות בהן הגוף תוקף את עצמו) מסויימות. המאפיין המרכזי של התסמונת הוא בעיות בפוריות עד עקרות מוחלטת, זאת בהתאם לדרגת החומרה של הפגם הגנטי (לעיתים לא בכל התאים מופיע הפגם).



מה בעצם גורם לתסמונת?

במצב תקין בתא העובר, כמו גם בתא הבוגר, ישנם 44 כרומוזומים המחולקים ל 22 זוגות כרומוזומים, כל זוג מכיל כרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהם. נוסף להם, בתא ישנם עוד זוג כרומוזומים – כרומוזומי המין. כל עובר מקבל כרומוזום X אחד מאמו וכרומוזום נוסף מאביו שעשוי להיות X (במקרה שהעובר הוא בת) או Y (במקרה שהעובר הוא בן). כלומר, במצב תקין בתא העובר ישנם בסך הכל 46 כרומוזומים. תסמונת קליינפלטר היא מצב בו במקום שני כרומוזומי מין XY ישנם שלושה כרומוזומי מין XXY, כלומר ישנם סך הכל 47 כרומוזומים בתא העובר. מאחר שאחד מכרומוזומי המין הוא Y מין העובר הוא זכר. עם זאת, קיים כרומוזום X נוסף, כיצד מתמודד הגוף עם המצב הזה?
בגוף קיים מנגנון שיודיע להשתיק את ה X הנוסף ברוב התאים. הבעיה היא שהמנגנון פועל על רוב התאים ולא על כולם, ואותם תסמינים שפורטו לעיל נגרמים בשל אותם תאים בהם אין השתקה של כרומוזום ה X העודף.

ישנם מצבים בהם רק חלק מהתאים מכילים דגם XXY ואילו שאר התאים מכילים דגם רגיל של XY, במקרים כאלה עשויים להיות לאדם פחות תסמינים ויתכן שאף יוכל להוליד ילדים.



מהו הגורם למס' לא תקין של הכרומוזומים?

תסמונת קליינפלטר הינה מצב אשר קורה באופן רנדומלי. לא מדובר במחלה שעוברת בתורשה אלא בבעיה נקודתית במס' הכרומוזומים בתא מין מסויים של אחד משני ההורים. תסמונת קליינפלטר, כמו שאר התסמונות הקשורות במס' לא תקין של כרומוזומי מין, אינה קשורה בשום דרך לגיל האם בעת ההריון והלידה.


כיצד ניתן לאמוד את הסיכון לתסמונת קליינפלטר תוך כדי ההריון?

כאמור לעיל, גיל האם אינו משפיע על הסיכון לתסמונת קליינפלטר. גם בדיקת השקיפות העורפית אינה מהווה כל אינדיקציה לסיכון לתסמונת קליינפלטר. נוסף לכך, גם בסקירות העל קול השונות אין סימנים אופייניים לתסמונת קליינפלטר שיכולים להעלות את הסיכויים ולהעיד על צורך בבדיקה מי שפיר.


כיצד ניתן לאבחן תסמונת קליינפלטר תוך כדי ההריון?

כמו שאר התסמונות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים, גם את תסמונת קליינפלטר ניתן לאבחן על ידי בדיקת מי שפיר. בבדיקה זו נבדקים מספר הכרומוזומים ומבניהם כך שניתן לראות אם ישנו עודף בכרומוזום X ומצב של XXY.

למעשה, אך ורק בדיקת הכרומוזומים עצמם בבדיקת מי שפיר תלמד על מצב של תסמונת קליינפלטר, כל שאר בדיקות הסקר, סקירות המערכות והבדיקות המשמשות לרוב לחישוב סיכונים לתסמונות כרומוזומליות אינן רלוונטיות במקרה זה.

למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן