תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומי המין, במקרה זה עודף של כרומוזום Y. תסמונת זו אופיינית לגברים, ובסך הכל אין לה השלכות משמעותיות. יש האומרים שאין כלל סיבה לכנות אותה "תסמונת" מאחר שאין לה כל סימנים משמעותיים.
שמות נרדפים: Super Male Syndrome,Supermale Syndrome , XYY Syndrome, תסמונת XYY
מהם מאפייני תסמונת הסופר גבר?
בניגוד לתסמונות כרומוזומליות אחרות, לתסמונת הסופר גבר אין מאפיינים משמעותיים. בכל זאת, הובחנו מספר מאפיינים, הגברים הלוקים בתסמונת לרוב גבוהים מהרגיל וה IQ שלהם מעט נמוך יותר משל אחיהם הנורמליים (10-15 נקודות IQ – לא מדובר בהבדל משמעותי כלל). עשויים להיות להם ליקויי למידה במהלך ההתבגרות. מערכת הרבייה שלהם תקינה, אמנם הם עשויים להיות מעט פחות פוריים מהרגיל. בעבר יוחס לתסמונת זו מאפיין של אגרסיביות או נטייה לאלימות אך כיום הספרות המקצועית מתנגדת להשקפה זו.
מהו הגורם לתסמונת הסופר גבר?
במצב תקין לעובר 46 כרומוזומים. מהם 44 כרומוזומים המסודרים ב 22 זוגות, כל זוג כזה מכיל כרומוזום שהגיע מהאם וכרומוזום שהגיע מהאב, ובנוסף להם 2 כרומוזומי מין המהווים את הזוג ה 23. במצב תקין לעובר זכר יהיה כרומוזום מין מסוג X שקיבל מאמו וכרומזום מין מסוג Y שקיבל מאביו. במידה שהעובר בעל תסמונת הסופר גבר, יהיו לו 3 כרומוזומי מין – אחד מסוג X שקבל מאמו ושניים מסוג Y שקבל מאביו, ולכן במקום 46 כרומוזומים יהיו לו 47 כרומוזומים.
מהו הגורם למספר לא תקין של הכרומוזומים?
הגורם למספר העודף של כרומוזומי המין הוא בעיה נקודתית ביצירת תא המין הגברי המסויים ששימש ליצירת העובר. בתא זה במקום שיופיע כרומוזום Y אחד, הופיעו שניים, ושני כרומוזומים אלה נמצאים עתה בעובר. מיותר לציין שאין כל קשר בין גיל האם בעת הלידה לבין המס' הבלתי תקין של כרומוזומים במקרה זה – שהרי מקור הפגם הוא בתא המין של האב.
כיצד ניתן לאמוד את הסיכון לתסמונת טרם הלידה?
אין כל קשר בין תוצאות השקיפות העורפית לבין הסיכון לתסמונת הסופר גבר. נוסף לכך, גם בסקירות המערכות אין כל סימן שיוכל להעיד על תסמונת XYY.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת טרם הלידה?
תסמונת XYY היא תסמונת הנובעת ממספר לא תקין של כרומוזומים. בשל כך, ניתן לאבחן אותה בבדיקת מי שפיר. בבדיקת מי השפיר נבדק מספר הכרומוזומים וכן נבדקים מבניהם, כלומר, במידה שהעובר בעל תסמונת XYY, הרי שבדיקת מי השפיר תראה כי בתא העובר ישנו כרומוזום Y מיותר, וישנם בסך הכל 47 כרומוזומים.
למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן