מי השפיר משמשים אותנו לבדיקת הכרומוזומים של העובר בעת הצורך. במהלך ההריון עשויים לעלות סימנים שונים המעלים את הסיכון לתסמונות גנטיות שונות בעובר. בדיקת מי השפיר המסורתית מאפשרת לספור את הכרומוזומים ולבדוק האם יש בהם שברים גסים – מס' לא תקין של הכרומוזומים או שינויים מהותיים במבנה של איזורים מסויימים בכרומוזומים מעידים על פגם גנטי. לעיתים עולה הצורך בבדיקת מי השפיר רק בשלב מאוחר של ההריון וחשוב כי תשובות הבדיקה יתקבלו מהר ככל הניתן, על מנת להחליט כמה שיותר מהר על המשך ההריון. לשם כך קיימת טכניקה בשם FISH. טכניקה זו מאפשרת קבלת תשובה מהירה יותר באופן משמעותי מאשר הבדיקת המסורתית של הכרומוזומים במי השפיר. טכניקת FISH מתבססת על צביעה פלורסצנטית של כרומוזומים מסויימים ומכאן מאפשרת זיהוי מדוייק של אותם כרומוזומים הנבדקים בבדיקה.
מה ניתן לאבחן בבדיקת FISH?
בדיקת FISH מטרתה לזהות כרומוזומים מסויימים על מנת לוודא מבנה ומספר תקין שלהם. לרוב נהוג לבדוק את הכרומוזומים 13, 18, 21 וכן את כרומוזומי המין, כיוון שאלה גורמים לתסמונות ידועות ומוכרות (עודף כרומוזום 21 - תסמונת דאון, עודף כרומוזום 18 - תסמונת אדוארד ועודף כרומוזום 13 - תסמונת פטו). נוסף לכך, אם ישנו חשש לפגם מסויים בכרומוזום אחר, לרוב ניתן לבדוק גם אותו בטכניקה זו.
תחילה נלקחת דגימה של תאי העובר הנמצאים במי השפיר, תאים אלה מכילים את החומר התורשתי (ה DNA) העובר. בשלב הבא תאי העובר מונחים על מצע זכוכית בתוספת סמן לכרומוזומים הספציפיים שברצוננו לבחון את תקינותם. בשלב הבא הסמנים יזהו את הכרומוזומים שעליהם לסמן ואנחנו נספור את מס' האיזורים המסומנים וכך נוכל ללמוד על עודפים או חסרים בכרומוזומים תקינים. ניתן להשתמש הן בסמן לגן או לכרומוזום אחד והן במס' סמנים לגנים או כרומוזומים שונים בו זמנית. כאמור לעיל, לרוב משתמשים בסמנים לכרומוזומים שפגמים בהם מובילים לתסמונות נפוצות (13, 18, 21 וכרומוזומי המין) אך במקרה שישנו חשש למקטע לא תקין בכרומוזום אחר ניתן להשתמש בסמן לכרומוזום זה.
מתי מתקבלות התשובות?
מאחר שאין כל צורך לגדל את התאים בתרבית על מנת לקבל תשובות, הבדיקה מהירה מאוד וניתן לקבל תוצאות ראשוניות תוך כשלושה ימים. לכן בדיקה זו מומלצת לרוב כאשר מתבצע דיקור מי שפיר בשלב מאוחר של ההריון ויש צורך בקבלת תשובות מהירות ביותר.
היכן מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה תבוצע במכונים גנטיים לאחר יעוץ גנטי.
מהי עלות הבדיקה?
אף על פי שניתוח תוצאות הבדיקה קל יחסית, החומרים הנדשרים לה יקרים ולכן עלות הבדיקה גבוהה יחסית.
מהם יתרונות הבדיקה?
מהירה יחסית.
ניתן להשתמש במספר סמנים בו זמנית וכך לבדוק פגמים שונים בו זמנית.
מאפשרת אבחון פגמים באיזורים חלקיים של הכרומוזום, בהם לא ניתן היה להבחין בעזרת מיקרוסקופ.
מהם חסרונות הבדיקה?
יקרה יחסית.
יש לדעת בטרם הבדיקה איזה פגם אנחנו מחפשים על מנת לבחור בסמן המתאים.
