תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הן תוצאות סקר  (כלומר איננה נותנת תשובה של "כן" ו"לא"), אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. לדוגמא סיכון של 1:1000 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 1000 הריונות. כלומר מתוך 1000 עוברים שאמהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו999 יהיו בריאים.

הסבר:
התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית כפי שנמדדה בעל-קול במ"מ מוזנות לנוסחה במחשב יחד עם תוצאות שתי בדיקות הדם. שלושת התוצאות המשוכללות יחד בתוך הנוסחה ונותנות תוצאה של סיכוי לתסמונת דאון.
דוגמא: גברת בת 20 שנה עם שקיפות עורפית של 0.9 מ"מ, תקבל תשובה מייד אחרי בדיקת העל-קול: הסיכוי לפי הגיל                                      1:1400                        
הסיכוי לפי גיל+ שקיפות                1:9000
הסבר: כלומר, לפני הבדיקה הסיכוי של הגברת היה 1:1400. כלומר, אם היתה יולדת 1400 תינוקות 1 מהם היה לוקה בתסמונת דאון. אחרי בדיקת העל-קול (מדידת השקיפות העורפית של 0.9 מ"מ), הסיכון של הגברת ירד ל- 1:9000. כלומר, אם אותה גברת תלד 9000 תינוקות 1 מהם יסבול מתסמונת דאון.
המשך דוגמא: אותה גברת בצעה את בדיקות הדם של השקיפות. תוצאות בדיקות הדם שוכללו עם גיל המטופלת ובדיקת העל-קול, והתקבל ערך של 1:20000.
המשך הסבר: הסיכון שהתקבל כולל בתוכו את גיל הנבדקת, השקיפות העורפית ובדיקת הדם, ומבטל את הערך שהתקבל מחישוב השקיפות לבד (1:9000). הסיכון מתאר את העובדה שאם הגברת תלד 20,000 תינוקות 1 מהם יסבול מתסמונת דאון.

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר
לפי המקובל במדינת ישראל ובהתאם להוראות משרד הבריאות. משמעות תוצאה תקינה היא סיכון הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. כלומר, סיכון הנמוך מהסיכון של 1:380. כלומר: אישה בגיל 35, אם תלד 380 עוברים, 379 יהיו תקינים ועובר 1 יהיה פגוע. סיכון של 1:390 נחשב כאילו לתקין וגם סיכון של 1:10,000 נחשב תקין, למרות שיש בינהם פער משמעותי. לדוגמא: בסיכון של 1:1,000 קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין.משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. בעת הלידה. קרוב לודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדיקה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

  משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר 
תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35, כלומר סיכון מעל ל 1:380. כלומר 1:350 או 1:200. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים יצמאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום יעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.כלומר נבדקת עם סיכון של 1:200, מופנת לייעוץ גנטי ולדיקור מי השפיר. אך צריך לזכור כי הכוונה היא שאם הגברת תלד 200 עוברים אז 199 יהיו תקינים ורק 1 עובר יהיה פגוע.  

משמעות שקיפות עורפית מוגברת
שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות: 

·      ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.

·      שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial ) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.

·      מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת המערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.המקרים, עוד במהלך ההריון.

·      תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל-Noonan Spectrum Chip . אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית

·      זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.

·      Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.

·      אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.

·      אחרות.

המלצותיו של דר'' תדמור במקרה של שקיפות עוברית מוגברת:

1)   לבצע סקירת מערכות מוקדמת  ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות.

2)   לקיים מעקבי אולטראסאונד לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, לזיהוי מומים, לבדיקת זרימות דם ב-MCA.

3)   לבצע אקו לב עובר.

4)   לברר כייל נוגדנים (COOMBS).

5)   לבצע בירור זיהומי לTORCH כולל Herpes, Parvovirus B-19, Varicella.

6)   לבצע בדיקת כרומוזומים.

הסיכוי להפרעות בעובר בעת אבחון שקיפות עורפית מוגברת

Souka et al.Am J Obsttet Gynecol.2005;192: 1005-1021

הסיכוי  להפרעות בעובר בנוכחות בדיקת כרומוזומים תקינה

Bilardo et al.Ultrasound O9bstent Gynecol 2007;30:11-18

הסיכוי ללידת חי ללא פגם בנוכחות בדיקת כרומוזומים וסקירה תקינים

Bilardo et al. Ultrasound Obstent Gynecol 2007;30:11-18

 

למידע נוסף אודות תסמונת דאון לחץ כאן
למידע נוסף אודות בדיקת סיסי שליה לחץ כאן
למידע נוסף אודות דיקור מי שפיר לחץ כאן