במצב רגיל בתא העובר, כמו גם בתא האדם הבוגר, ישנם 44 כרומוזומים, המחולקים ל 22 זוגות. כל זוג מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מאמו של העובר ומכרומוזום אחד שהגיע מאביו של העובר. נוסף ל 44 כרומוזום אלה ישנם 2 כרומוזומים נוספים בכל תא – אלה הם כרומוזומי המין, והם נבדלים בין הזכר לנקבה:
בתא הזכר – 22 זוגות כרומוזומים + כרומוזום X + כרומוזום Y = סך הכל 46 כרומוזומים.
בתא הנקבה – 22 זוגות כרומוזומים + שני כרומוזומי X = סך הכל 46 כרומוזומים.
טריזומיה היא מצב בו ישנם יותר מ 46 כרומוזומים בתאי העובר. מצב זה לרוב נגרם בשל בעיה ביצירת תאי המין של הורי העובר. כלומר זהו אמנם פגם בחומר הגנטי (הכרומוזומים הם מבנים של החומר הגנטי) אך הוא אינו עובר בתורשה מההורים אלא מקורו בבעיה נקודתית. לרוב, נשיאת עובר בעל טריזומיה כלשהי אינה מגבירה משמעותית את סיכויהם של ההורים ללדת עובר נוסף עם המחלה (מדובר בעליה סטטיסטית של כאחוז אחד).