בדיקת CGH (ראשי תיבות של Comparative Genomic Hybridization) מטרתה לאבחן פגמים קטנים מאוד בכרומוזומים של העובר, כאשר לרוב מתמקדים בבדיקה באיזורים ספציפיים שידוע כי פגמים בהם גורמים לתסמונות נפוצות.
להלן רשימה מורחבת של כלל התסמונות אותן ניתן לזהות באמעות השבב הגנומי:
בניגוד לבדיקות שהיו נפוצות בעבר, בהן הבדיקה של הדגימה נעשתה תחת מיקרוסקופ, בדיקת CGH מבוססת על צביעה פלורסצנטית של דגימת חומר תורשתי (DNA) הנלקחת מהעובר הנבדק (למעשה ממי השפיר) והשוואתה אל מול דגימה של אדם בעל חומר תורשתי (DNA) נורמלי ותקין לחלוטין. הבדיקה עצמה אם כן, מתחילה בלקיחת דגימה קטנה של מי שפיר, על מנת לקבל דגימה של החומר התורשתי העוברי, וכן דגימה של חומר תורשתי תקין ונורמלי של אדם בריא. בשלב הבא צובעים בצבע פלורסצנטי אחד (ירוק) את הדגימה של העובר הנבדק ובצבע פלורסצנטי אחר (אדום) את דגימת הביקורת (של האדם הבריא). בשלב הבא מערבבים את שתי הדגימות על מצע זכוכית ומתבוננים.
כאשר כמות החומר התורשתי בכרומוזום מסויים שווה בשתי הדגימות – יתקבל צבע צהוב.
כאשר יש עודף של חומר תורשתי בכרומוזום של העובר על פני כרומוזום הביקורת – יתקבל צבע ירוק יותר.
כאשר יש חסר של חומר תורשתי בכרומוזום של העובר על פני כרומוזום הביקורת – יתקבל צבע אדום יותר.
כאמור, כאשר מדובר בבדיקת כרומוזומים עובריים על ידי דגימת מי שפיר, נהוג לבדוק מקטעי מסויימים בחומר התורשתי שידוע כי הם הגורם לתסמונות גנטיות מוכרות. זהו למעשה המקור לשם הבדיקה "בדיקת צ'יפ גנטי". צ'יפ הוא למעשה מעין לוח המכיל מקטעים מסויימים של החומר התורשתי אשר נבדקים בבדיקה. ישנם צ'יפים שונים, בהם המקטעים הנבדקים שונים, והבחירה בצ'יפ בהתאם לצרכים בבדיקה.
מתי מתקבלות התשובות?
מאחר שהבדיקה אינה דורשת גידול תרביות של התאים, ניתן לבצע אותה במהירות. התוצאות לרוב מתקבלות בפרק זמן של עד 10 ימי עבודה מרגע הגעת הדגימה אל המעבדה.
מהי עלות בדיקת ה CGH?
הבדיקה יחסית חדשה בשלב זה ואיננה קלה לביצוע, בנוסף החומרים הדרושים לה אינם זולים. בשל כך, מחירה של הבדיקה יקר יחסית, ונהוג לבצעה לאחר יעוץ גנטי.
היכן מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מתבצעת במכונים גנטיים לאחר קבלת יעוץ גנטי.
מהם יתרונות בדיקת ה CGH?
זיהוי שינויים קטנים מאוד בכרומוזומים, אשר לא ניתן להבחין בהם בבדיקה במיקרוסקופ.
מאפשרת לזהות מצב בו רק בחלק מהתאים מופיע פגם מסויים במבנה כרומוזום, זאת בניגוד לבדיקות אחרות, שם לא תמיד ניתן לזהות מצב זה.
מהירה יחסית.
מהם החסרונות של בדיקת ה CGH?
מאחר שמדובר בבדיקה חדשה יחסית, האנליזה עדיין אינה למודת ניסיון ויתכן שיתקבלו תוצאות שיפורשו באופן שגוי.
לא ידוע עדיין עד כמה הבדיקה מועילה במקרים בהם לא התגלו ממצאים חריגים בסקירות המערכות. במקרים אלה המידע המתקבל מבדיקת CGH עשוי להיות מטעה ולגרום לדאגה שלא לצורך.
