המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד

· ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.

· שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial ) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.

· מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת המערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.המקרים, עוד במהלך ההריון.

· תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל-Noonan Spectrum Chip . אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית

· זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.

· Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.

· אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.

· אחרות.

בירור ודיון מתקדמים בשקיפות גבוהה

1) בשקיפות מעל 3 מ"מ יש לבצע סיסי שלייה.

2) ערך חריג של שקיפות עורפית מוגדר מ-3 מ"מ ומעלה עד סוף שבוע 14 להריון. שקיפות עורפית מוגברת נגרמת לרוב מחוסר ספיגה של נוזל לימפתי בצוואר. הממצא עשוי להיספג בהמשך ולהיות חסר משמעות קלינית לעובר אולם עלול גם לנבוע ממספר גורמים בעלי משמעות אשר יש לבדוק אותם
ולשלול אותם.

שקיפות עורפית חריגה דווחה בקשר עם הממצאים הבאים:

הפרעות כרומוזומליות (לדוגמא: תסמונת דאון, הפרעות בכרומוזומי המין, שינויים סוב-מיקרוסקופיים שאת חלקם ניתן לשלול בבדיקת CMA ועוד). עקב כך, ישנה אינדיקציה רפואית לאבחון טרום לידתי בעובר כולל בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) (במימון משרד הבריאות עקב ממצא האולטרה-סאונד).
מום לב – מומי לב דווחו באחוז ניכר מהעוברים עם שקיפות עורפית מוגברת.
מספר תסמונות גנטיות – חלק משמעותי מהתסמונות ניתן לשלול בבדיקות אולטרה-סאונד, אולם לא את כולן. נמליץ על המשך מעקב באמצעות אולטרה-סאונד. היה ובהמשך תהיה עדות לבצקת או ממצאים נוספים יש צורך לחזור לייעוץ ולדון באפשרות של קיום תסמונת גנטית, כדוגמת תסמונת נונן. כמו כן ניתן לבצע בדיקת אקסום בעובר. בבדיקת אקסום מתבצע ריצוף של כל האזורים המקודדים בגנום, והיא מאפשרת אבחון של תסמונות גנטיות רבות. באופן מעשי חשוב לציין כי בבדיקת אקסום מתגלים שינויים רבים ברצף הגנטי ויכולת הפענוח וההבנה של המשמעות הרפואית של שינויים אלה היא מוגבלת במקרים רבים, במיוחד כאשר מדובר במקרה יחיד במשפחה.
זיהום ויראלי. על מנת לשלול יש צורך בבירור ויראלי בדם האישה

יש לציין כי גם במקרה של בירור מקיף ומלא לא ניתן יהיה לשלול לחלוטין אפשרות של תסמונת גנטית אותה לא בהכרח ניתן לאבחן בהריון.

דוגמא לתסמונת שניתן לאבחן במקרים רבים היא תסמונת Beckwith Wiedemann. ניתן לזהות מדדי עובר גדולים, לשון גדולה, ריבוי מי שפיר, בקע בבטן.

המלצות

בירור כרומוזומלי במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי בעובר בבדיקת סיסי שלייה (במימון משרד הבריאות).
בדיקת TORCH מלאה + בדיקת Parvo B19, Coxasackie B virus (בקופ"ח).
סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14-16. יש לשים לב אם השקיפות/בצקת נעלמה. במקרה ולא יש לחזור בדחיפות לייעוץ.
בדיקת סקר ביוכימי של שליש שני.
אקו-לב עובר בשבוע 20-24 להריון.
סקירת מערכות מורחבת בשבוע 22-24 לשלילת מומים עם דגש על הלב, בצקת בצוואר וגודל לשון.
בדיקת אולטרה-סאונד מכוונת לשלילת מומים התפתחותיים בשבוע 32 עם דגש על היקף ראש, עורף העובר, לב, מדדי העובר וכמות מי שפיר.

הסיכוי להפרעות בעובר בעת אבחון שקיפות עורפית מוגברת

לידת חי ללא פגם	מומים בעובר	הפלה/ מוות עובר	ליקויים כרומוזומים	שקיפות עורפית
97%	1.6%	1.3%	0.2%	קטנה מ 3.0 מ"מ
93%	2.5%	1.3%	3.7%	3.0-3.4 מ"מ
70%	10%	2.7%	21.1%	3.5-4.4 מ"מ
50%	18.5%	3.4%	33.3%	4.5-5.4 מ"מ
30%	24.2%	10.1%	50.5%	5.5-6.4 מ"מ
15%	46.1%	19%	64.5%	גדולה מ 6.6 מ"מ

Souka et al.Am J Obsttet Gynecol.2005;192: 1005-1021

הסיכוי להפרעות בעובר בנוכחות בדיקת כרומוזומים תקינה

לידת חי ללא פגם	מומים בעובר	הפלה/ מוות עובר	ליקויים כרומוזומים	שקיפות עורפית
92%	6%	0.5%	2%	3.0-3.4 מ"מ
83%	12%	0%	5%	3.5-4.4 מ"מ
71%	19%	7%	2%	4.5-5.4 מ"מ
58%	42%	0%	0%	5.5-6.4 מ"מ
20%	30%	33%	17%	גדולה מ 6.6 מ"מ

Bilardo et al.Ultrasound O9bstent Gynecol 2007;30:11-18

הסיכוי ללידת חי ללא פגם בנוכחות בדיקת כרומוזומים וסקירה תקינים

לידת חי ללא פגם	שקיפות עורפית
98%	3.0-3.4 מ"מ
95%	3.5-4.4 מ"מ
91%	4.5-5.4 מ"מ
77%	5.5-6.4 מ"מ

Bilardo et al. Ultrasound Obstent Gynecol 2007;30:11-18

משמעות ביצוע שקיפות עורפית לאישה המיועדת מראש לביצוע בדיקת מי- השפיר

(עקב גיל או סיבות אחרות)

למידע נוסף על בדיקת שקיפות עורפית - לחץ כאן
למידע נוסף על בדיקת סקירת מערכות מוקדמת- לחץ כאן
לחזרה לשאלות ותשובות לחצ/י כאן.

[חזרה למעלה] [הוספה למועדפים] [מפת האתר]

לייבסיטי - בניית אתרים