מה זה Sandal Gap?

Sandal Gap הוא ממצא באולטרסאונד, בו נראה כי יש מרחק גדול יחסית בין הבוהן בכף הרגל לשאר האצבעות. לממצא זה יכולות להיות מספר סיבות אפשריות:

וריאנט של הנורמה – במרבית המקרים מדובר בתנוחה זמנית שאינה מהווה כל חריגה מהנורמה או ממצא אמתי אך מבודד, ללא כל משמעות קלינית. אפשרויות אלה תתבררנה רק בדיעבד.

הפרעות כרומוזומליות – כאמור, ממצא זה הוא ברוב המקרים שונות נורמלית באוכלוסיה. במקרים מסוימים, ממצא זה תואר בהקשר לתסמונת דאון בשל עודף בכרומוזום 21. אולם, במקרים כאלה יש בדרך כלל ממצאים חריגים נוספים בבדיקות הסקר בשליש הראשון או השני, וכן ממצאים נוספים חריגים בבדיקות האולטרסאונד. בכל מקרה, סימן זה נחשב סמן חלש ביותר לליקוי כרומוזומי ולכן כממצא בודד אינו מהווה הצדקה רפואית חד-משמעית לדיקור מי שפיר. סמן זה גם אינו כלול ברשימת הסמנים הסונוגרפיים לליקויים כרומוזומים המשמשים להקניית זכאות מטעם משרד הבריאות. עם זאת, הדרך היחידה לשלול הוודאות ליקויים כרומוזומליים היא על ידי דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי.

תסמונות גנטיות – בחיפוש ממוחשב נמצאו עשרות תסמונות גנטיות הכוללות, בין השאר, שילוב של מצא זה עם ליקויים נוספים. במרביתם מדובר בהפרעות מבניות קשות. בחלק מהתסמונות יתכנו פגיעות גם באברים אחרים ואף פיגור שכלי. את מרבית התסמונות קשה יהיה לזהות במהלך ההיריון בבדיקות דימות.