מה זה ARSA

באופן רגיל אבי העורקים (האאורטה) מתפתח בשלבים המוקדמים של ההריון ליצירת קשת שמלית ממנה מתפצלים שלושה עורקים ראשיים:

1.       Brachiocephalic ממנו מתפצלים העורקים right common carotid, right subclavian.
2.       Left common carotid.
3.       Left subclavian.

חריגה מההתפתחות הרגילה של קשת אבי העורקים אינה נדירה, ונפוצה בכ-1-2 אחוזים מהעוברים. הפרעות כאלה מהוות חלק מהספקטרום: החל ממומי לב קשים ועד לשינויים קלים המוגדרים כווריאנט של הנורמה.
אחד הווריאנטים הללו הינו Aberrant Right Subclavian Artery (ARSA). במצב זה יוצאים מקשת אבי העורקים ארבעה עורקים (מימין לשמאל):

1.       Right common carotid
2.       Left common carotid
3.       Left subclavian
4.       Aberrant right subclavian artery (ARSA)

ה-ARSA יוצא במיקום השמאלי ביותר, נוטה חזרה ימינה ועובר בין הושת לעמוד השדרה.
 
מצב זה הינו בדרך כלל חסר תסמינים (אה-סימפטומטי). עם זאת, לעיתים ARSA קשור לביטוי קליני במהלך החיים, הנובע ממיקום העורק בין הושת לעמוד השדרה, מצב הגורם ללחץ על הושת וקשיי בליעה.
שכיחות ARSA באוכלוסיה הכללית מוערכת בכ-1-2 אחוזים. בקרב עוברים עם הרכב כרומוזומלי תקין דווחו בסדרות שונות שכיחות של כ-0.6-1.4 אחוזים.
במרבית המקרים ממצא זה הינו מבודד, ובאופן נדיר יותר גם יימצאו מומי לב מורכבים.


ARSA תואר בשכיחות יתר בקרב עוברים הלוקים בתסמונת דאון, ההערכות לשכיחות זו משתנות בין הסדרות השונות החל מכ-8% ועד אפילו 37%. יש להדגיש כי במרבית העוברים עם תסמונת דאון ו-ARSA – נצפו גם סימנים חריגים נוספם באולטרסאונד. בנוסף, ARSA תואר באופן נדיר בעוברים עם ליקויים כרומוזומליים אחרים, כולל תסמונת VCF – Velo Cardio Facial הנגרמת בשל חסר זעיר בכרומוזום 22q11.2. התסמונת מערבת מערכות רבות של הגוף כולל חייך ו\או שפה שסועים, מומי לב שונים, תווי פנים אופייניים, איחור התפתחותי ועוד. במרבית המקרים ניתן לאבחן את התסמונת בבדיקת FISH עם גלאי ספציפי ל-VCF. עדיף בבדיקת צ'יפ גנטי הבודקת ליקויים תת מיקרוסקופים אחרים.
ARSA תואר בעובר עם תסמונת Potocki-Lupski הנגרמת בשל תוספת זעירה ב-DNA, אשר ניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי. 

למידע נוסף על תסמונת דאון הקש כאן

לחזרה לשאלות ותשובות לחץ כאן

​לחזרה לעמוד הבית לחץ כאן